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枫糖尿病携带者,可以做第三代试管婴儿生育健康宝宝吗?

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查看712 | 回复1 | 2020-1-20 16:55:51 | 显示全部楼层 |阅读模式
​​最近在某论坛看到网友咨询:

“2014年剖腹产一名男婴,经中山六院遗传代谢实验室,检测尿液表明枫糖尿病经典型患者,28天夭折,2015年孕育一胎儿,给羊水穿刺检测,亦是枫糖尿病患都,随后引产,夫妻二人经华大基因检测,是枫糖尿病携带者。请问像我们夫妻俩这种情况,可以做第三代试管婴儿吗?”

下面跟着小编一起来了解什么是枫糖尿病以及能不能做三代试管。

说到糖尿病,了解过的朋友应该知道第三代试管婴儿是不能筛查糖尿病的,因为糖尿病虽然有遗传因素,但同时与生活环境、饮食习惯有关,并不属于单基因遗传疾病或者染色体疾病。因此,第三代试管婴儿是没有办法筛查出来的。

而枫糖尿病和我们常说的糖尿病其实是两种不同的疾病。枫糖尿病又称为槭糖尿病,支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,该病是常染色体隐性遗传的单基因病。

据了解,枫糖尿病比较罕见,国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病。早期临床表现多缺乏特异性,多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现,随着病情进展,出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

研究发现,引起枫糖尿病的原因是由于体内代谢酶存在缺陷,导致支链氨基酸(主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸,这三种氨基酸人体不能自行产生,都是从食物中获取而来的)降解代谢出了问题,致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物(三种酮酸)在体内蓄积而造成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出,使尿有甜焦糖气味,好似枫糖浆的气味,故称之为「枫糖尿病」,也称「槭糖尿病」。

目前,临床上根据代谢酶缺乏和表现的差异,将枫糖尿病分为五种类型:

1、经典型(classical MSUD):生后第一周内发病,拒食,呕吐,精神不好,昏迷,角弓反张,肌张力高或肌张力高、低交替出现,尿有烧焦糖味。

2、间歇型(intermittent MSUD):以E2缺陷为主,感染或手术诱发症状出现。为双杂合子有两个不同的突变等位基因。

3、轻型(中间型,mild,intermediate):E1-α,E1-β为主,血亮氨酸400~2000μmol/L,新生儿期以后(5个月后)出现较轻的神经系统症状。

4、维生素B1有效型(thiamineresponsive MSUD):可能是E1-β,或E2突变导致VitB1连接位点变化所致。

5、其他型:为E3亚单位缺陷所致,除分支酮酸外,E3与其他两种酶即丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶有关,E3缺陷出现此三种酶功能障碍。

其中,经典型是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型,即使经过治疗,患儿也会智力低下和神经损伤的后遗症;E3缺陷型枫糖尿病由于存在多种代谢酶的缺陷,因此也会比较严重;另外三种则属于症状较轻的,使用维生素B1可以得到有效治疗。

由于枫糖尿病属于常染色体隐性遗传疾病,后代有25%的概率发病,因此不建议夫妻携带者自然受孕,最好的办法就是做第三代试管婴儿。

第三代试管婴儿PGT技术对具有遗传风险夫妻的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,然后选择健康胚胎植入到宫腔,有效规避枫糖尿病的发生,确保生育健康宝宝。

综上所述,夫妻若为枫糖尿病携带者,做第三代试管婴儿是可以生育健康宝宝。目前,第三代试管婴儿可以避免100多种遗传病的发生,最大程度保障宝宝的健康。
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huoshi99 | 2020-4-1 13:10:30 | 显示全部楼层
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