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第三代试管婴儿技术——还耳聋后代一个有声的世界

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查看393 | 回复0 | 2020-4-16 18:51:19 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

据了解,我国听力残疾人群大约有2780万,其中1668万人是由遗传因素引起的,占比60%以上。我们国家每年约有6万多人被确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋,这些患儿出生于无声的世界或者从喧闹美妙的有声世界进入绝对的寂静。针对这类患儿有什么方式可以改变她们的命运吗?当然有那就是通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入前进行染色体筛查,从根本上杜绝耳聋遗传的发生,还他们的后代一个有声的世界。
什么是遗传性耳聋?
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。
耳聋的遗传方式:
1、常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。
2、常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。
3、性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。
4、线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。
 
第三代试管婴儿技术是如何杜绝耳聋基因的遗传的?
首先夫妻双方需要进行耳聋基因检测发现明确的致病基因,家族遗传病史,然后进行常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;接着对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生耳聋(同时筛查染色体)的胚胎;在胚胎移植后成功妊娠的患者还需要做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。
 
夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?
双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因检测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。
 
夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?
先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。
(1)如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方进行基因测序,然后预测风险;
(2)如果是常染色体显性遗传,子代有50%几率遗传;
(3)如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险;
(4)如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代百分百遗传;男方耳聋患者,理论上子代不遗传。
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